Всемирный день гемофилии

2133
гемофилия

Сегодня все мировое сообщество отмечает Всемирный день гемофилии. Это день призван привлечь внимание врачей, руководителей системы здравоохранения, государственных чиновников и рядовых граждан к проблемам людей, живущих с гемофилией и повысить их осведомленность о гемофилии.

Всемирный день гемофилии во всем мире отмечается с 1989 года. Инициаторами его проведения были Всемирная организация здравоохранения Всемирная федерация гемофилии. Почему 17 апреля? Все просто – в этот день родился основатель Всемирной федерации гемофилии Фрэнк Шнайбель. В России Всемирный день гемофилии отмечается с 1996 года. Через четыре года, в 2000 году было создано Всероссийское общество гемофилии – благотворительная организация инвалидов общероссийского масштаба, в состав которой входят 58 организаций в различных регионах России.

Гемофилия – царская болезнь в современной России

Гемофилия – тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови VIII или IX. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы. Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности. Болезнь проявляется только у лиц мужского пола, женщины являются только носительницами гена гемофилии. Единственным методом лечения этого заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидизации и, более того, смерти от кровотечений, является регулярное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, то есть заместительная терапия.

Качественное лечение гемофилии на сегодняшний день доступно в основном больным гемофилией, живущих в развитых странах. Существует два основных типа гемофилии: гемофилия “А” или дефицит фактора VIII и гемофилия “В” или дефицит фактора IX. Несмотря на то, что болезнь является наследственной в одной трети случаев болезнь возникает без соответствующего семейного анамнеза. Вследствие генетического механизма это заболевание поражает только мужчин. Женщин с геном гемофилии называют носителями. Каждая дочь такой женщины имеет 50% шанс оказаться носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50% шанс родиться больным гемофилией. Носители обычно, но не всегда, не имеют никаких симптомов заболевания. Болезнь фон Виллебранда является еще одной распространенной наследственной патологией свертывания крови. В отличие от гемофилии, которая связана с определенным полом и поражает только мужчин, болезнь фон Виллебранда наследуется в зависимости от неполовой хромосомы и, таким образом, поражает женщин и мужчин с одинаковой степенью вероятности. Больные фон Виллебранда редко имеют кровоизлияния в суставы и мышцы, что часто наблюдается у больных гемофилией. Это наименее тяжело протекающее и наиболее частое наследственное нарушение свертывающей системы крови.

Частота распространения гемофилии “А” составляет 1 случай на каждые 10 000 человек мужского населения. В тяжелой форме она встречается у 1 из 16 000 человек. Неизвестно каких-либо географических особенностей, приводящих к изменению этого показателя. Во всем мире приблизительно 350 000 тысяч человек болеют гемофилией “А” в тяжелой или умеренно тяжелой форме. Гемофилия “В” встречается в 5 раз реже гемофилии “А”.

Тяжесть течения гемофилии зависит от уровня фактора свертывания VIII или IX в крови и традиционно выражается в проценте от средней обычной свертывающей активности, которая определяется как 100%. Носители гемофилии часто также имеют сниженный уровень фактора в крови. При тяжелой форме гемофилии возможны спонтанные кровотечения в основные суставы и мышцы. При средней форме кровотечения возникают обычно только после травмы. Однако и у такого больного относительно часто могут быть спонтанные кровотечения. При легкой форме гемофилии кровотечение обычно развивается на фоне серьезной травмы или оперативного вмешательства.

Тяжелая форма гемофилии обычно проявляется на первом году жизни обширными синяками и в виде необычно долгих кровотечений. Легкая и средняя формы часто впервые появляются при хирургических операциях или удалении зубов в виде длительного или вторичного кровотечения.

Острая боль является одним из немедленных проявлений начала внутреннего кровотечения. Наилучшим лечением таких болей является остановка самого кровотечения. Повторные кровотечения в тот же сустав приводят к разрушению нормальных тканей и развитию хронического, болезненного и приводящего к нарушению функции сустава артрита. Этот тип артрита необратим и восстановление нормальной функции или облегчения болевого синдрома можно достичь только реконструктивной хирургией.

Гемофилия является наглядно поддающимся лечению заболеванием. Без лечения она приводит к стойкой инвалидности и довольно часто к преждевременной смерти. В начале XX века продолжительность жизни больного гемофилией не превышала 15 лет. Сегодня на фоне соответствующего лечения продолжительность жизни больного гемофилией может ничем не отличаться от продолжительности жизни здорового мужчины.

Лечение гемофилии включает в себя простое введение находящегося в дефиците у больного фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Лечение может или предотвращать кровотечения, или уменьшать их последствия, предотвращая осложнения и инвалидизацию. Кровотечение прекращается, когда достаточное количество фактора свертывания крови достигает травмированного места. Если лечение проведено на ранней стадии, вероятность продолжения кровотечения резко снижается. Если лечение отсрочено, то кровотечение продолжается и усиливается, вызывая более тяжкое повреждение тканей, что в свою очередь, увеличивает вероятность повторных кровотечений. Раннее введение фактора свертывания крови, таким образом, ведет к уменьшению необходимости повторных введений фактора свертывания и улучшению состояния больного гемофилией.

В России больные гемофилией не могут рассчитывать на действенную помощь со стороны государства. Применяемые для их лечения отечественные медицинские препараты – свежезамороженная плазма и криопреципитат представляют собой реальную опасность заражения такими вирусными заболеваниями как СПИД и гепатит. Применение этих препаратов, изготовленных по отечественной технологии, сопровождается сильнейшими иммунными реакциями у больных, что является опасным для их жизни. Из-за отсутствия донорской крови во многих регионах Российской Федерации катастрофически не хватает даже плазмы и криопреципитата. Соответственно помощь больным гемофилией не оказывается вообще.

В развитых странах плазма и криопреципитат для лечения больных гемофилией не применяются уже более тридцати лет. Они используются только в качестве полуфабрикатов для производства высокоэффективных и вирусобезопасных концентратов факторов свертывания крови. В Российской Федерации в настоящее время отсутствует технология, позволяющая производить препараты крови, соответствующие импортным аналогам.

Включенные в “Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных средств” Министерства здравоохранения РФ концентраты факторов свертывания крови VIII и IX в российских лечебных учреждениях, как правило, отсутствуют. Ответственность за их приобретение лежит на органах власти субъектов Российской Федерации. Основной причиной является отсутствие финансовых средств в местных бюджетах.

Важно, что обострения заболевания сопровождаются очень сильными болями. Частое проявление болевого синдрома и применение для его подавления сильнодействующих обезболивающих препаратов приводит больных гемофилией к наркотической зависимости и алкоголизму. Применение концентратов факторов свертывания крови позволит резко уменьшить частоту и интенсивность болей, что в конечном итоге позволит многим больным гемофилией не стать инвалидами и наркоманами с детского возраста.

Во всем цивилизованном мире гемофилия признана социальным заболеванием, и именно на государстве лежит ответственность за этих больных. Оно обязано обеспечить больных гемофилией современными антигемофильными концентратами факторов свертывания крови. Этого к сожалению пока нельзя сказать о России.

Гемофилия считается одним из самых дорогостоящих заболеваний в мире, так как для профилактики, лечения, проведения хирургических операций используются препараты, изготавливаемые из человеческой плазмы. По рекомендации Всемирной Организации Здравоохранения на одного больного гемофилией требуется 30 000 международных единиц концентрата фактора свертывания крови в год. Стоимость одного флакона импортного концентрата фактора свертывания крови объемом 500 международных единиц равна в среднем 200 долларов США. Стоимость лечения одного больного гемофилией концентратом фактора свертывания крови, исходя из минимальной потребности, составляет 12 000 долларов США в год. Ежегодно Российской Федерации требуется (из расчета 30 000 международных единиц концентрата фактора свертывания крови на одного больного в год) 450 млн. международных единиц концентрата фактора свертывания крови на сумму 180 млн. долларов США.

Наличие необходимого количества концентратов факторов свертывания крови позволит больным гемофилией получать образование, профессию и оставаться полноценными членами общества. Затраченные средства могут быть скомпенсированы за счет профилактики заболевания, предотвращения госпитализации больных, а также предупреждения заболеваний гепатитом и СПИДом.

Источник

Если вам эта статья показалась полезной, поделитесь ей с близкими и друзьями:

 

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here